華大無創產前基因檢測論文數 華大基因的產前基因檢測缺陷是什么？
華大基因的產前基因檢測缺陷是什么？
華大智造也一度叫出了高達500億元的估值，但華大智造的產品并沒有獲得除華大以外的其他客戶的檢驗，也許產前DNA檢測的缺陷正出現于此。 可以說華大基因的業務主要就是提供基因檢測服務，而最重要的測序儀的技術則沒有在上市公司的體系之內。
單基因病無創產前檢測的發展趨勢是什么？
單基因病的無創產前檢測逐漸成為全球 NIPT 臨床應用的發展趨勢 [4-6]。. 2018 年 9 月，華大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在國內率先實現了胎兒染色體及單基因病多方位的無創篩查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 數據量檢測全部染色體非整倍體、88 種明確的染色體缺失/重復綜合征，同時新增「軟骨發育不全」單基因病檢測內容。. 現在， 華大基因單基因病無創產前檢測技術實現全新升級，通過目標區域捕獲、雙端分子標簽 (unique molecular indexing, UMI) 建庫及高通量測序技術聯合方式，同時對 27 種胎兒新發顯性單基因病進行無創產前檢測，有效防控顯性單基因病的首次發生， 助力我國臨床無創產前檢測技術再上新臺階！.
華大無創產檢能降低誤診漏診率嗎？
無創產檢作為一種新手段，理應在減小副作用，降低誤診漏診率上有所改善。 不過在17年，就有多位孕婦做了華大的無創產前檢測，顯示低風險，最終出生有缺陷的案例，總數多達19起。 由于情況復雜，誤診漏診情況出現的原因也有很多，包括孕婦染色體缺失、胎兒只有部分細胞是三體、以及其他生物原因。 也就是說，華大提供的檢測僅能保證在一些比較嚴重的遺傳病上，如“唐氏綜合征”，做到篩查。 而目前相關政策還未對這樣的“假陰性”，即漏診，的情況作出規定，華大也因此不會在監管層面受到任何影響。 同樣，華大基因提供的保險服務也不包括些“多半根染色體”或“幾個基因位點突變”等一些特殊情況。 技術缺陷導致的損失不應由不幸的家庭來承擔，華大方面也有夸大其檢測技術的嫌疑。
華大智造和華大基因有什么關系？
不僅如此，華大還存在關聯交易問題。 華大子公司從華大智造采購時，在1.28億元的合同金額基礎上多支付了3000萬元。 華大智造和華大基因同屬華大控股旗下公司，兩者為“兄弟”關系。